科學家們已準確地找出造成唐氏症的基因了,流產的主因

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來自新加坡和英國的一組研究人員發現,一個控制精子和卵細胞產生的酵素,可能與唐氏症(Down Syndrome)、巴陶氏症(Patau syndrome)以及其他染色體異常有關。

了解這個環節

除了生殖細胞或配子細胞(精子或卵)只擁有23個染色體,人類身體的每一個細胞有23對染色體。染色體成對出現的原因是,一對染色體來自卵,而另一對來自精子。因此,當這些配子(gamete)融合在一起時,它們形成每一個染色體有兩個複製的單一細胞。

配子細胞(gamete cell)是經由一種名為減數分裂(meiosis)的程序所產生。一種有兩次細胞核分裂的細胞分裂,確保在母體細胞內的染色體數目只有原來的一半。然而,有時候,在細胞分裂時會發生錯誤,結果造成後代可能有異常數目的染色體。這種現象稱為非整倍體(aneuploidy)。

非整數倍會造成唐氏症,最普遍的遺傳疾病,巴陶氏症,以及其他遺傳疾病。它也是流產的主要原因。

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扮演重要的腳色

由來自新加坡國立大學(National University of Singapore) Prakash Arumugam博士所領導的研究小組,提到減數分裂程序如何能夠影響染色體異常:寫在科學報告(Scientific Reports)期刊,Gary Kerr博士和研究小組說:「了解如何控制減數分裂,對於了解非整數倍以及人類遺傳疾病的原因,是很重要的。」

研究人員已經發現一種特殊的酵素,在減數分裂的染色體分裂過程中,扮演不可或缺的腳色。他們鑑定出這個酵素為PP2ACdc55,而這個酵素介入好幾個細胞程序。從研究小組先前的發現也顯示,PP2ACdc55在控制減數分裂的時機掌握上,扮演重要的腳色。如此,防止細胞在細胞分裂階段中過早分離。

科學家使用螢光標記在酵母模型上追蹤這個酵素,然後分析引起的突變酵母菌株,描繪變種的特性以及決定Cdc55基因的腳色。他們的結果暗示這個基因在減數分裂染色體分離過程發揮作用。不用懷疑,這是向前行的一步,但我們依然不知道是什麼原因造成這個程序走錯。

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來源:Futurism