世界首「色盲基因療法」通過了第一階段的人體試驗

世界第一個色盲基因療法的人體試驗測試結果被發表在《JAMA Ophthalmology》期刊上。 研究指出,實驗性基因療法是安全的,並且可能有效,這為將來進行更大範圍的人體試驗打開了大門。

全色盲(achromatopsia)通常是由六個不同基因之一的突變引起的遺傳性疾病,大多數情況涉及CNGA3或CNGB3基因的變異。 正在被試驗的新基因療法專注於糾正CNGA3基因的缺陷。

這種治療方法與美國食品藥物管理局(FDA)最早批准之一用於視力喪失的基因療法(稱為Luxturna)類似。 這些治療方法將功能正常的健康基因附加到基因改造的無害病毒上。 這種治療方法被注入患者的眼睛,希望功能正常的基因開始產生之前缺少的蛋白質,從而幫助治愈由缺陷基因引起的疾病。

在這項新試驗中,研究人員招募了9名患有色盲的患者,這些患者與CNGA3的變異有關。 這項首次人體試驗的主要結果是評估治療的安全性,所有數據都顯示實驗基因療法未產生重大不利的影響。臨床實驗負責人Dominik Fischer表示:「實驗對象沒有遭受與藥物相關的健康問題,他們的視網膜也沒有顯示任何永久性的變化。」

該研究確定了患者的視力確實有改善,不過,該功效結果只是該試驗的次要指標。 該試驗招募了患有晚期疾病的成年人來測試它的安全性,但是研究人員認為,如果在兒童時期使用該療法可能是最有效的,因為視覺皮質尚未完全發育並且大腦仍具有高度的可塑性。這項新研究的作者之一Marius Ueffing表示:「…處理視力的大腦部位在成年後會越來越失去可塑性。由於色盲患者的大腦從未學會處理顏色信息,因此他們至少需要一定的可塑性,才能將視網膜新獲得對顏色做出反應的能力轉化為真實的視覺印象。」

像Luxturna這種基因治療一樣,如果在年輕時進行會是最有效的,因此,第一階段的結果為兒童患者的進一步測試舖了道路。 該研究建議理想的年齡可能在大約七歲之前的患者,因為在那之後視覺皮層已大部分發育並且視錐感光細胞的主要結構喪失已經發生。該研究的另一位作者Stylianos Michalakis表示:「由於使用的基因載體已被證明是安全的,因此對兒童CNGA3患者的追蹤研究是可能且有用的。」

參考資料: JAMA Ophthalmology

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